Синдром Шаафа-Янга

Синдром Шаафа-Янга – это редкое неврологическое заболевание, вызванное нарушениями гена MAGEL2. Синдром Шаафа-Янга в основном пересекается с другим генетическим заболеванием под названием синдром Прадера-Вилли.

Как и синдром Шаафа-Янга, так и синдром Прадера-Вилли, может привести к гипотонии (сниженное мышечное напряжение), задержке развития/умственной отсталости, апноэ сна и проблемам в питании.

В настоящее время во всем мире известно более 160 случаев заболеваний синдромом Шаафа-Янга.

Какие признаки синдрома Шаафа-Янга?

  • Когнитивные и поведенческие особенности: задержка развития/умственная отсталость, расстройства аутического спектра, нарушения в поведении (импульсивность, компульсивное поведение, упрямство и т.д.); 
  • Физические характеристики: гипотония, контрактуры суставов (например, артрогрипоз), низкий рост, маленькие ладони/ступни, сколиоз/кифоз;
  • Черты лица: короткий нос, густые брови, мезиальный прикус;
  • Симптомы, связанные с глазами: косоглазие, сходящееся косоглазие, миопия;
  • Пищеварительная система:  Проблемы с питанием и  глотанием, особенно в период младенчества, иногда необходимо применять специальные техники питания (зонд), гастроэзофагеальный рефлюкс, хронические запоры;
  • Сон: апноэ сна и измененный циркадный ритм.

Поддается ли данное заболевание лечению?

В настоящее время вылечить синдром Шаафа-Янга невозможно. Однако, осуществляя надлежащие действия, и в случае раннего  реагирования, можно сделать многое, чтобы улучшить качество жизни больных с синдромом Шаафа-Янга. В настоящее время такие действия должны включать: физиотерапию, реабилитационную и логопедическую терапию, а также терапию, основанную на Прикладном поведенческом анализе состояния пациента, если есть признаки аутизма. В случае выявления нехватки гормона роста, можно использовать терапию с применением данного гормона. Также возможно хирургическое вмешательство для снижения контрактур суставов, и корректировки зрения. Можно также использовать корректирующие линзы.линзы.рушениях зрения.