Síndrome de Schaaf-Yang

O síndrome de Schaaf-Yang (SYS) é uma doença neurológica rara, provocada por distúrbios do gene MAGEL2. O síndrome de Schaaf-Yang coincide em grande escala com outra doença genética, chamada síndrome de Prader-Willi (PWS).

Tanto o SYS como o PWS podem levar à hipotonia (tensão muscular reduzida), atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual, apneia do sono e problemas com a alimentação.

Atualmente são conhecidos 160 casos de SYS em todo o mundo.

Quais são os sinais do SYS

  • Características cognitivas e comportamentais: atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual, transtornos do espectro do autismo e distúrbios comportamentais (impulsividade, comportamento compulsivo, teimosia, etc..).
  • Características físicas: hipotonia, contraturas articulares (por exemplo, artrogripose), pequena estatura, mãos/pés pequenos, escoliose/cifose.
  • Traços do rosto: nariz pequeno, sobrancelhas espessas, prognatismo.
  • Sintomas oftalmológicos: estrabismo, estrabismo convergente, miopia
  • Aparelho digestivo:  Problemas a comer e a deglutir sobretudo durante a infância, por vezes é essencial a utilização de uma técnica de alimentação especial (sonda gástrica), refluxo gastroesofágico (GERD), obstipação crónica.
  • Por parte do aparelho respiratório: alguns doentes têm dificuldade em respirar e podem necessitar da administração de oxigénio. Em alguns casos é indispensável a colocação de um tubo de traqueostomia para garantir o fluxo de ar.
  • Sono: apneia do sono e alteração do ritmo circadiano

Esta doença tem cura?

Atualmente não é possível curar o síndrome de Schaaf-Yang. No entanto, com os procedimentos adequados e uma intervenção precoce, é possível fazer muito para melhorar a qualidade de vida dos doentes com SYS. No presente, o tratamento deve incluir fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala, bem como terapia ABA no caso da existência de autismo. Se for confirmada a insuficiência da hormona do crescimento, pode considerar-se uma terapia com aplicação desta hormona. Encontram-se também disponíveis procedimentos cirúrgicos que reduzem as contraturas articulares e intervenções cirúrgicas/lentes de correção que ajudam nos distúrbios oculares.