Co to jest Zespół Schaaf-Yang ?

Zespół Schaaf-Yang (SYS) to rzadkie schorzenie neurologiczne spowodowane zaburzeniami genu MAGEL2. Zespół Schaaf-Yang w dużej mierze pokrywa się z inną chorobą genetyczną, zwaną zespołem Pradera-Williego (PWS). Zarówno SYS, jak i PWS mogą prowadzić do hipotonii (obniżonego napięcia mięśniowego), opóźnienia w rozwoju /niepełnosprawności intelektualnej, bezdechu sennego i problemów z odżywianiem.

Obecnie znane jest ponad 160 przypadków SYS na całym świecie.

Jakie są oznaki SYS?

  • Cechy poznawcze i behawioralne: opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz zaburzenia behawioralne (impulsywność, zachowania kompulsywne, upartość, itd.).
  • Cechy fizyczne: hipotonia, przykurcze stawowe na przykład artrogrypoza), niski wzrost, małe dłonie/stopy, skolioza/kifoza.
  • Rysy twarzy: krótki nos, gęste brwi, przodozgryz.
  • Objawy związane z oczami: zez, zez zbieżny, krótkowzroczność 
  • Układ pokarmowy: Problemy z jedzeniem i przełykaniem, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, czasem niezbędne jest stosowanie specjalnych technik żywienia (sonda żołądkowa), refluks żołądkowo-przełykowy (GERD), przewlekłe zaparcia.
  • Ze strony układu oddechowego: niektórzy chorzy mają trudności z oddychaniem i mogą wymagać podawania tlenu, a w niektórych przypadkach niezbędne jest założenie rurki tracheostomijnej w celu zapewnienia dopływu powietrza.
  • Sen: bezdech senny i zmieniony rytm dobowy

Czy ta choroba jest uleczalna?

Obecnie nie ma możliwości wyleczenia zespołu Schaaf-Yang. Jednakże przy właściwym postępowaniu i wczesnej interwencji można zrobić wiele, aby poprawić jakość życia chorych na SYS. Obecnie działania powinny obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową oraz terapię logopedyczną, jak również terapię ABA w przypadku występowania autyzmu. W przypadku stwierdzenia niedoboru hormonu wzrostu można rozważyć terapię z zastosowaniem tego hormonu. Dostępne są również zabiegi chirurgiczne zmniejszające przykurcze stawowe oraz zabiegi chirurgiczne/soczewki korekcyjne pomagające przy zaburzeniach dotyczących oczu.