Syndroom van Schaaf-Yang

Het syndroom van Schaaf-Yang (SYS) is een zeldzame neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door een verstoring van het MAGEL2-gen.

Het syndroom van Schaaf-Yang komt in grote mate overeen met een andere genetische ziekte, te weten het syndroom van Prader-Willi (PWS). Zowel SYS als PWS kunnen leiden tot hypotonie (verminderde spierspanning), vertraagde ontwikkeling/geestelijke beperking, slaapapneu en voedingsproblemen.

Heden zijn er over de hele wereld meer dan 160 gevallen van SYS bekend.