Sindrome di Schaaf-Yang

La sindrome di Schaaf-Yang (SYS) è una rara patologia neurologica causata da disturbi del gene MAGEL2. La sindrome di Schaaf-Yang (SYS), in grande misura, corrisponde a un’altra malattia genetica, denominata sindrome di Prader-Willi (PWS).

Sia la SYS che la PWS possono causare l’ipotonia (tensione muscolare ridotta), ritardi nello sviluppo/disabilità intellettuale, apnee del sonno e problemi legati all’alimentazione.

Al momento attuale, in tutto il mondo, ci sono oltre 160 casi di SYS.

Quali sono i segni caratteristici della SYS?

  • Caratteristiche cognitive e comportamentali: ritardo nello sviluppo/disabilità intellettuale, disturbi dello spettro dell’autismo e disturbi comportamentali (impulsività, comportamenti compulsivi, testardaggine ecc.)
  • Caratteristiche fisiche: ipotonia, contrazione articolare (ad esempio artogriposi), bassa statura, mani/piedi piccoli, scoliosi/cifosi
  • Lineamenti del viso: naso corto, sopracciglia folte, prognatismo
  • Sintomi legati agli occhi: strabismo, strabismo convergente, miopia 
  • Apparato digerente: Problemi legati all’assunzione del cibo e alla deglutizione, soprattutto nel periodo neonatale, a volte è necessario utilizzare tecniche speciali (sonda gastrica), reflusso gastro-esofageo (GERD), stitichezza cronica.
  • Apparato respiratorio: alcuni soggetti presentano difficoltà respiratorie e possono richiedere la somministrazione di ossigeno. In alcuni casi è indispensabile applicare un tubo tracheostomico per garantire l’accesso dell’aria.
  • Sonno: apnea del sonno e alterazione del ritmo sonno-veglia

Questa patologia è curabile?

Attualmente non è possibile curare la sindrome di Schaaf-Yang. Tuttavia, agendo in modo adeguato e intervenendo rapidamente, è possibile migliorare notevolmente la qualità di vita dei soggetti affetti dalla SYS. Attualmente, è consigliabile adottare un programma di fisioterapia, terapia occupazionale e terapia logopedica, nonché la terapia ABA in presenza di autismo. Qualora si rilevi una carenza di ormone della crescita, sarà possibile considerare una terapia che ne preveda la somministrazione. Sono anche disponibili interventi chirurgici finalizzati a ridurre la contrazione articolare e interventi chirurgici/lenti in grado di limitare i disturbi oculari.