Le syndrome de Schaaf-Yang

Le syndrome de Schaaf-Yang (SYS) est un trouble neurologique rare dû à une mutation du gène MAGEL2. Le syndrome de Schaaf-Yang partage de nombreuses caractéristiques avec un autre trouble génétique appelé syndrome de Prader-Willi (PWS).

Le SYS et le PWS peuvent tous deux provoquer une hypotonie (faible tonus musculaire), un retard de développement/une déficience intellectuelle, des apnées du sommeil et des difficultés d’alimentation.

Il y a actuellement plus de 160 cas connus de SYS dans le monde.

Les caractéristiques du SYS

  • Caractéristiques cognitives et comportementales : retard de développement/déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et troubles du comportement (impulsivité, comportement compulsif, entêtement, etc.)
  • Traits physiques : hypotonie, contractures articulaires, petite taille, petits pieds/mains, scoliose/cyphose.
  • Visage : petit nez, sourcils broussailleux, prognathisme.
  • Vision : strabisme, ésotropie, myopie.
  • Gastrointestinal : difficultés d’alimentation, surtout en bas âge, avec parfois un besoin de recourir à des techniques d’alimentation particulières (sonde), reflux gastroœsophagien (RGO), constipation chronique.
  • Respiratoire : certains patients connaissent des problèmes respiratoires nécessitant parfois un apport en oxygène. Une trachéotomie peut quelques fois s’avérer nécessaire pour sécuriser les voies aériennes.
  • Sommeil : apnées du sommeil et altération du rythme circadien.

Existe-t-il un traitement ?

Il n’existe actuellement aucun traitement pour soigner le syndrome de Schaaf-Yang. Toutefois, la qualité de vie des patients peut être beaucoup améliorée avec une prise en charge précoce et adaptée incluant kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie, ainsi qu’au moyen d’une méthode de prise en charge de l’autisme de type méthode ABA (si nécessaire). Si un déficit en hormone de croissance est constaté, un traitement (par hormone de croissance) peut être envisagé, de même que certaines opérations pour améliorer les contractures articulaires ou des anomalies de la vision. Le recours à une correction optique peut également être envisagé.