Síndrome de Schaaf-Yang

El síndrome de Schaaf-Yang (SYS) es una rara afección neurológica causada por la disrupción del gen MAGEL2. El síndrome de Schaaf-Yang coincide en la mayoría de los casos con otra enfermedad genética llamada síndrome de Prader-Willi (PWS).

Tanto el SYS como el PWS pueden conducir a la hipotonía (reducción del tono muscular), retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, apnea del sueño y problemas de nutrición.

En la actualidad se conocen en el mundo más de 160 casos de SYS.

¿Cuáles son los signos del SYS?

  • Características cognitivas y conductuales: retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y trastornos conductuales (impulsividad, comportamiento compulsivo, tozudez, etc.).
  • Características físicas : hipotonía, contracturas articulares (por ejemplo, artrogriposis), baja estatura, manos/pies pequeños, escoliosis/cifosis.
  • Rasgos faciales: nariz corta, cejas espejas, prognatismo.
  • Síntomas asociados a los ojos: estrabismo, estrabismo convegrente, miopía 
  • Aparato digestivo:  Problemas con la comida y al tragar, especialmente durante la lactancia, a veces es necesario el uso de técnicas especiales de alimentación (sonda estomacal), reflujo gástricoesofágico (ERGE), estreñimiento crónico. 
  • De parte del sistema respiratorio: algunos enfermos tienen dificultad para respirar y pueden requerir el uso de oxígeno y, en algunos casos, es necesario usar un tubo de traqueotomía para garantizar el flujo de aire.
  • Sueño: apnea del sueño y ritmo diurno alterado

¿Esta enfermedad tiene curación?

En la actualidad el síndrome de Schaaf-Yang es incurable. Aunque con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, puede hacerse mucho para mejorar la calidad de vida de los enfermos de SYS. El tratamiento actual debería incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia ABA en caso de aparición de autismo. En caso de confirmarse una insuficiencia de la hormona del crecimiento puede considerarse la aplicación de una terapia con esta hormona. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones quirúrgicas/lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares.