Schaaf-Yang Syndrom

Das Schaaf-Yang Syndrom(SYS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Störungen des Gens MAGEL2 verursacht wird.  Das Schaaf-Yang Syndrom fällt weitgehend mit einer anderen genetischen Erkrankung zusammen, die als Prader-Willi-Syndrom (PWS) bekannt ist.

Sowohl SYS als auch PWS können zu Hypotonie (reduzierter Muskeltonus), Entwicklungsretardierung/ geistlicher Behinderung, Schlafapnoe und Ernährungsproblemen führen.

Es sind derzeit weltweit über 160 SYS- Fälle bekannt.

Wie sind die Symptome von SYS?

  • Kognitive Merkmale und Verhaltensmerkmale: Entwicklungsretardierung/geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störungen und Verhaltensstörungen (Impulsivität, Zwangsverhalten, Sturheit usw.)
  • Physikalische Eigenschaften: Hypotonie, Gelenkkontrakturen(zum Beispiel Arthrogryposis), kleine Statur, kleine Hände / Füße, Skoliose / Kyphose.
  • Gesichtszüge: kurze Nase, dichte Augenbrauen, Unterbiss
  • Symptome, die mit Augen verbunden sind: Strabismus , Kurzsichtigkeit
  • Verdauungssystem:   Probleme mit Essen und Schlucken, vor allem im Säuglingsalter, manchmal sind spezielle Fütterungstechniken (Magensonde) notwendig, gastroösophagealer Reflux (GERD), chronische Verstopfungen
  • Atembeschwerden: manche Kranke haben Schwierigkeiten beim Atmen und können eine Sauerstoffverabreichung benötigen, in manchen Fällen ist die Einführung einer Tracheostomiekanüle erforderlich, um den Luftzugang zu gewährleisten
  • Schlaf:  Schlafapnoe und veränderter circadianer Rhythmus

Ist diese Krankheit heilbar?

Es gibt derzeit keine Möglichkeit, Schaaf-Yang-Syndrom zu heilen. Allerdings kann bei einer richtigen Behandlung und frühem Eingreifen viel getan werden, um die Lebensqualität von SYS-Patienten zu verbessern. Die derzeitigen Maßnahmen sollen Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie sowie ABA-Therapie beim Autismus umfassen. Wenn Hormonmangel diagnostiziert wird, kann die Behandlung mit diesem Hormon in Betracht gezogen werden. Chirurgische Eingriffe, die Kontrakturen der Gelenke reduzieren und chirurgische Eingriffe/ Korrekturlinsen, die bei Augenbeschwerden helfen, sind ebenfalls möglich.